DNA Genome CARD

DOPO le carte di credito, la tessera del supermercato, quella sanitaria, la scheda punti della libreria e il tesserino di qualche associazione, nel nostro portafogli mancava solo la Dna Card. A metterla a punto è stata un'equipe di studiosi della Stanford University, in California, che per la prima volta nella storia della medicina ha sequenziato il genoma di un uomo sano di 40 anni, registrando i suoi dati su una scheda che porterà con sé. In tasca. L'utilità della tessera sta nel fatto che l'uomo, apparentemente sano, a seguito della mappatura del Dna ha scoperto di essere geneticamente predisposto a molte malattie. D'ora in poi i medici, quindi, prima di prescrivere farmaci potenzialmente pericolosi per la sua salute, dovranno fare i conti con la sua Dna Card.

Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Lancet con la collaborazione dello stesso paziente, Stephen Quake (che è anche professore di Bioingegneria presso la medesima università californiana) è stato condotto dal professor Euan Ashley. Lo scienziato ha sequenziato il Dna di Quake, sano ma con una storia familiare di problemi cardiocircolatori, morte improvvisa e osteoartrite, e ha consultato numerosi database genetici per verificare se il suo patrimonio genetico avesse subito mutazioni legate a qualche malattia. L'equipe ha anche calcolato il rischio di ammalarsi o di essere portatore sano delle patologie più comuni, confrontando i dati con quelli contenuti nel cosiddetto PharmGKB, un database che contiene informazioni su geni importanti per il metabolismo dei farmaci. Da questi controlli incrociati sono emersi i nomi delle categorie farmaceutiche cui l'uomo è poco o molto sensibile e con i risultati finali i medici hanno creato una card contenente tutte le informazioni di rilevanza clinica per l'uomo.

Il risultato nasconde tuttavia molti effetti collaterali sotto il profilo psicologico. Sareste disposti a vivere con la consapevolezza di essere predisposti a delle malattie anche gravi? I cosiddetti "dati ultrasensibili", come li ha definiti il professor Henry Greely della Scuola di Legge di Stanford, potrebbero infatti da una parte aiutarci e dall'altra metterci in crisi, facendoci vivere nella paura che un rischio si trasformi in realtà.

Quake, che un anno fa per 50mila dollari si era sottoposto - tra mille polemiche - al sequenziamento del genoma, certo non si aspettava di ricevere risposte cliniche così poco rassicuranti. Considerato fino a ieri un soggetto sano, grazie alla mappatura (capace di riconoscere 55 malattie) ha infatti scoperto di essere portatore di un rischio genetico superiore alla media di incorrere nell'infarto del miocardio, di avere una predisposizione genetica allo sviluppo di obesità, diabete di tipo 2 e diversi tipi di cancro e di essere anche portatore di rare varianti in tre geni (TMEM43, DSP, e MYBPC3), associati a morte cardiaca improvvisa. Fra tante brutte notizie una sola positiva: quella di avere un rischio di Alzheimer inferiore alla media. Ovviamente gli studiosi che hanno condotto la ricerca conoscevano i rischi dell'operazione e infatti Quake, prima di sottoporsi al test nell'agosto del 2009, era stato preparato a possibili sorprese attraverso un programma di counselling ad hoc e supporto psicologico.

Nostante tutto, il docente ha reagito bene, dicendo che per lui è stata un'esperienza importante: "L'ho fatto perché volevo scoprire cosa sarebbe emerso. Non tutti ovviamente vorranno essere informati sui dettagli del proprio genoma ed è anzi del tutto possibile che la maggioranza preferirà non farlo". Al momento sono soltanto 10 i curiosi che, nonostante il costo non proprio abbordabile dell'operazione, hanno deciso di scoprire cosa riserva loro il futuro dal punto di vista della salute. Nei prossimi anni, però, gli scienziati assicurano che questo genere di screening sarà alla portata di tutti.
(LaRepublica)